Våra kunder berättar - Barn medfödda eller förvärvade sjukdomar

Gabriella Södermark, 23 år, Hudiksvall, Cerebral Pares

”Gabriella föddes frisk men tvingades till akutoperation som nyfödd på grund av en förträngning på tolvfingertarmen. Tyvärr drabbades Gabriella av cirkulationsproblem med påföljande krampanfall och ville inte vakna upp. Som katolik och mamma, kände jag att det var viktigt med ett dop utifall vi inte skulle få behålla vår dotter. Mitt under dopceremonin, slog Gabriella upp sina ögon och vår lycka var total.

Ganska snart märkte vi att hon inte utvecklades normalt. Jag arbetar själv inom vården och misstänkte att något inte stod rätt till. Hon dreglade mycket, hade svårt att svälja, var slapp i ena sidan och ostadig. Det tog mig och min make Staffan tio månader innan vi blev tagna på allvar. Slutligen konstaterades det att Gabriella hade Cerebral Pares med en förslappning i vänster sida. Gabriella var drygt 2 år första gången vi träffade Mary Hägg, en behandling som fortsatte fram till dess att Gabriella blev vuxen.

Mary var fast besluten på att få Gabriellas dreglingar att minska, att hon skulle lära sig stänga munnen samt att hitta metoder som skulle kunna bidra till hennes språkliga utveckling. För även om inte alla trodde på det, så visste vi föräldrar och Mary, att Gabriella skulle börja prata en dag.

Till en början göt Mary gomplattor som byttes ut i takt med att Gabriella växte. Det var inga behandlingar som Gabriella njöt av direkt. Vi lärde oss även en muskeluppmjukande ansiktsmassage som Mary lärt sig under en forskningsresa till Argentina som var effektiv.

Det absoluta genombrottet kom när vi fick testa prototypen till IQoro. Gabriella gick då i ettan och efter bara en kort tids träning började det hända saker med den språkliga utvecklingen. Sådant som Gabriella dittills bara tänkt, började forma sig till tydliga ord som bildade sammanhängande meningar. Hon hela ju hela tiden förstått med inte haft de rätta muskulära förutsättningarna till att kunna forma orden.

Det var underbart! Utan IQoro hade Gabriella inte nått så långt som hon gjort i dag. Idag kan hon stänga munnen, hon har slutat dregla, blivit rörligare och kan äta och svälja utan problem.

”Och prata kan jag minsann också göra, säger Gabriella underfundigt och avslutar mamma Susannes fantastiska historia.”

 

Susanne Södermark, mamma till Gabriella Södermark

 

 

IQoro gör skillnad för kroniskt sjuka

Maja Eriksson, 22 år från Gävle lider av Dystrofia Myotonika, en kronisk sjukdom som i flera avseenden påminner om ALS. Efter år av muskelvärk, trötthet samt perioder av sväljsvårigheter fick Maja äntligen en diagnos. I kampen för att bevara muskelstyrkan har munhanteln IQoro kommit att göra skillnad i vardagen för Maja.

Vi träffas på Högskolan i Gävle där Maja studerar till sjuksköterska, ett yrkesval som ofta är förenat med stress, stundtals tunga lyft och stort ansvar. Maja vet redan nu att hon inte kommer klara vissa arbetsmoment som är vanligt förekommande i sjuksköterskerollen, men hon anser att hon har en framtid inom yrket.

Sjukvården gav inget svar

Redan som barn led Maja av muskelvärk. Föräldrarna trodde dock att det rörde sig om växtvärk. 

– Jag hade även perioder med halsbränna och reflux, men eftersom jag alltid var pinnsmal tvingade min oroliga mamma mig att äta, vilket ledde till att jag kräktes.

Den så kallade växtvärken skulle sedemera visa sig handla om något helt annat, men diagnos fick Maja först i vuxen ålder. 

Ju äldre hon blev desto tätare duggade muskelinflammationerna, ofta drabbades båda benen samtidigt. 

Åtskilliga läkare- och sjukgymnastbesök har det blivit genom åren och Maja vittnar om långa perioder av smärta och oförståelse. Sjukdomen syns nämligen – inledningsvis – inte på utsidan och länge famlade familjen i blindo efter en förklaring.

Tandläkare öppnade dörren

Först 2015 fick Maja sin diagnos, kanske på lite annorlunda vägar, med hjälp av en tandläkare. 

– Jag vaknade en morgon, satte mig för att äta frukost och upptäckte att jag inte kunde svälja. 

På sin Hälsocentral fick hon rådet att dricka vatten, men inget hjälpte. Slutligen blev Maja inlagd på sjukhus och fick genomgå en gastroskopi för att sedan bli remitterad till Mary Hägg, tandläkare i grunden men också forskare med specialistområdet orofacial medicin.

– Jag fick genomföra en massa tester och Mary konstaterade att min läppmuskulatur var kraftigt försvagad vilket påverkade både sväljförmågan likväl som mitt tal, som var otydligt. Även grovmotoriken var nedsatt vilket gjorde att jag hade dåliga balans. Ganska skrämmande att jag inte insett i vilket dåligt skick jag var i, säger Maja eftertänksamt.

Diagnos som chockerade

Efter besöket fick Maja med sig en munhantel, en IQoro med tillhörande behandlingsprogram mot sina mekaniska sväljsvårigheter. Tre pass per dag, gärna före måltid skulle det tränas. 

Det var också via Mary Hägg som Maja fick den första indikationen på att det eventuellt kunde finnas andra bakomliggande orsaker till hennes svårigheter. 

– De neurologiska testerna som jag fick göra var så pass dåliga, vilket Mary underströk i remissvaret till min läkare.

Och mycket riktigt, i januari 2015 fick Maja diagnosen Dystrofia Myotonika typ 1, en ärftlig progressiv sjukdom som i flera fall påminner om ALS. 

– Min pappa, som alltid varit lite krasslig, trodde först att det var han som var bäraren. Därför kom det som en chock när det istället visade sig att anlagen fanns på min mors sida. Både min mamma, och min äldsta syster bär på anlagen och numera har även de börjat få symptom, fast inte i samma utsträckning som jag.

Ibland brister det inom mig

Förklaringen till att Majas mamma och syster inte är lika hårt drabbad kan bero på att antalet repetitioner ökar i takt med generationer, enkelt uttryckt blir sjukdomen aggressivare i takt med kommande generationer. Det har även betydelse i vilken ordning man är född i syskonskaran. Maja är yngst av tre systrar vilket gör att hon drabbats hårdast, mellansystern har klarat sig helt.

Hur det är att vara 22 år, stå i början av vuxenlivet och veta att kroppens muskler sakta men säkert kommer att brytas ned, att muskelsmärtor, hjärntrötthet och eventuell hjärtrubbning blir en del av vardagen, går förstås inte att föreställa sig.

– Jag har nog inte riktigt accepterat sjukdomen fullt ut än själv. Jag förtränger och försöker låta bli att tänka på den. Men ibland brister det inom mig, speciellt vid tanken på att jag kanske inte kan skaffa biologiska barn eller att jag kanske bara blir 60 år.

IQoro har underlättat vardagen

Ännu finns inget botemedel mot Dystrofia Myotonika, men Maja försöker trots allt se ljust på tillvaron. Förhoppningsvis sker ett genombrott inom forskningen så att sjukdomen går att lindra eller bota. 

Träningen med munhanteln IQoro har också gjort större skillnad än vad Maja vågat hoppas på.

– Ingenting har hjälpt tidigare, men IQoro har gjort att jag återfått förlorad muskelstyrka och rörlighet. Behandlingen har även gjort att jag återfått sväljförmågan och har mindre problem med reflux. 

Det senaste återbesöket hos Mary Hägg bekräftade också hennes upplevelser. Samtliga resultat var väsentligt förbättrade. Idag pratar Maja tydligare och grovmotoriken har förbättrats vilket motverkat de tidigare problemen med balansen 

– Det är fascinerande att se, att det går att stimulera muskler och nervbanor via munnen. IQoro kan ju aldrig bota mig men att återfå ork och rörlighet är betydelsefullt i vardagen, menar Maja.

Trots den tunga ryggsäck som hon bär med sig på sin resa genom livet tillåter sig Maja att tro på sina drömmar. 

– Om ett knappt år är jag färdig sjuksköterska och med mina sjukdomserfarenheter tror jag att jag kan bidra med mycket inom sjukvården. Och egna barn kan jag ju faktiskt få en dag. Det går ju att adoptera också.

 

Nu har David hittat orden

Hur det är att kämpa för sitt barns rättigheter vet paret Åsa Nylander och Patrik Sundquist allt om. När sonen David, numera 5 år, skulle lära sig prata märkte föräldrarna att något inte stämde. Utan den inre magkänslan och kampen för sonens rätt till verbal kommunikation, hade han nog inte pratat idag. Räddningen blev en klok logoped i kombination med en unik munskärm.

När vi anländer till paret Nylander Sundqvists hem den här eftermiddagen är det en sprudlande glad David som öppnar.

– Hej, gillar ni lego, säger han och visar in oss i pojkrummet som är fullt av byggbitskreationer.

Det är svårt att föreställa sig att den här killen - tills för ett halvår sedan – knappt kunde göra sig förstådd.

Båda föräldrarna signalerade tidigt - bland annat till barnomsorgen - att något inte stämde med sonens tal. Fullt medveten om att barns utvecklingskurva kan se olika ut kunde Åsa och Patrik inte bortse från sin oro. När jämnåriga barn, likväl som betydligt yngre, hittade ord och meningar om och om igen, stod Davids verbala utveckling i princip stilla. Sonen förstod vad andra sa men hittade inte själv den nödvändiga nyckeln för att kunna formulera sig.

– Det var frustrerande att se honom. Han har egentligen alltid varit social, men utan talet blev han hämmad och otrygg. Tänk att ha så mycket inom sig men inte få utlopp för det? säger mamma Åsa och låter meningen tala för sig själv i en stund av tystnad.

Davids väg att förmedla sig med omgivningen var via grymtande läten, teckenspråk och gester, något som ibland ledde till glåpord från andra barn. Han isolerade sig och valde bort barnkalas och fritidsaktiviteter. Rim- och ramslekar i grupp på förskolan var rena dödsstöten.

– Situationen eskalerade när han slutligen bara grät och inte ville gå på dagis. Själv betraktades jag troligtvis som en hysterisk och överdramatiserande mamma, menar Åsa.

Hur paret än bar sig åt fick de inget gehör för sin oro hos kommunen. Slutligen, när David var runt tre år, vände de sig istället till landstinget. Mötet hos logopeden på sjukhuset innebar en lättnad för föräldrarna. Logopeden bekräftade deras oro och undrade varför de inte kommit tidigare.

Så började familjen, främst David, sin resa mot de efterlängtade orden. De som bodde där inom honom men inte hittade ut. Enligt föräldrarna en tuff och långdragen process, stundtals med en svår balansgång. Samtidigt som de trodde på Davids förutsättningar, ville de inte stressa honom och få honom att känna sig avvikande. Alla människor ska ju duga som de är.

En gång i veckan under flera år åkte David på talträning. Där nöttes ett eller ett par ljud åt gången under lekfulla situationer, svårast var konsonanterna.

– Det var två steg framåt och ett steg bakåt. Man vet ju själv hur svårt det är att ändra beteendemönster. Vi använde oss av ett belöningssystem, där David fick köpa lego med jämna mellanrum. Det var värt varenda krona, menar Åsa Nylander.

Det gick alltså sakta framåt, men så fick båda föräldrarna - på varsitt håll - höra talas om en munskärm, en munhantel som bland annat skulle kunna stärka upp en eventuellt försvagad muskulatur i svalg, tunga och mun.

– Det lustiga var att munskärmens upphovsmakare faktiskt satt på Hudiksvalls Sjukhus, på samma avdelning som öron-näsa-hals mottagningen. Där hade vi varit flera gånger för Davids upprepade öroninflammationer, men ingen berättade om den här metoden, säger Åsa lite förvånat.

I början av 2014, efter en remiss från en privatläkare, fick de tid hos tandläkaren Mary Hägg, områdesansvarig på Tal & Svälj Center och medicine doktor med orofacial medicin som special-område.

Mary kunde - via ett antal undersökningar - konstatera att David förutom muskelsvaghet i läppar och tunga även hade ett högt gomtak, vilket medförde att han hade svårt att sluta tätt bakåt med tungan. Fysiska faktorer som med stor sannolikhet bidrog till hans talsvårigheter samt den snarkningsproblematik som han led av. Davids problem stämde väl in på diagnosen Dysartri, en diagnos som i korta ordalag innebär en bristande neurologisk kontroll av talmuskulaturen. Talet blir långsamt, odistinkt och ofta avvikande när det gäller artikulation, nasalitet, röst och taltempo, intonation och betoning

Med munhanteln, i sin hand ordinerades David träning 3 gånger 10 sekunder, tre gånger dagligen, i avsikt att stärka upp muskulaturen i läppar, mun och tunga för att ges bättre muskulära förutsättningar att kunna forma ljud med munnen. Enkelt uttryckt, en styrketräning av den inre muskulaturen. Det var också så föräldrarna lade upp träningen. Likväl som man kan bygga upp styrkan i armar och ben på ett gym, kan man med hjälp av en munhantel träna musklerna på insidan.

Kombinationen munhantel och talträning hos logopeden visade sig vara ett vinnande koncept. Med väsentligt ökad styrka såväl i läppar som tunga, samt ett gomtak som började normalisera sig upphörde Davids snarkningsproblematik.

Det stora genombrottet gällande talförmågan kom dock våren och försommaren 2015 när David fyllde fem år. En nog så efterlängtad present till hela familjen.

– Plötsligt började ljudformationer sitta och David började bilda ljud, ord och meningar.

En obeskrivlig känsla menar föräldrarna. Extra märkbar blev han framsteg när han kom tillbaka till förskolan efter sommarlovet.

– Hela dagisverksamheten stannade upp, alla var så tagna av att höra hur bra David pratade. Det var rätt häftigt, säger Patrik och ser på Åsa.

Nu har den utåtriktade och sociala David - den kille som han egentligen alltid varit - börjat blomma upp. Den stukade självkänslan har repat sig och han tar för sig alltmer i situationer med andra barn.

Davids resa mot det talade ordet, kan bokstavligen liknas vid de legokreationer som hans små händer byggt. Bit för bit, har den ena ljudformationen lagts till den andra, för att slutligen trilla på plats och bilda ett mönster.

Ännu är han inte i mål, men personalen på Tal & Svälj Center liksom logopeden Rut Bergström på Hudiksvalls sjukhus, kan intyga att David har gjort enorma framsteg.

– Nu kan vi knappt stänga av honom, munnen går i ett här hemma, skrattar Åsa och ser på sonen som är mitt inne i en fartfylld lek med två av sina legobilar.

Matteus en förnöjsam tioåring

Matteus och Arion Hylander 10 år är tvillingar, men inte särskilt lika varandra. Det beror inte bara på att de är tvåäggstvillingar. Matteus föddes med Prader Willis Syndrom vilket gör att förutsättningarna för syskonen ser lite olika ut. Matteus tillvaro ser dock ganska positiv ut, bland annat efter att ha fått hjälp med munträning via Tal- & Svälj Center på Hudiksvalls Sjukhus.

Det var ingen okomplicerad graviditet för Anette Hylander. Förutom att det visade sig att hon bar på tvillingar upptäckte man en cysta i ena äggstocken som måste opereras bort trots rådande graviditet.

– Det var en jobbig tid. Det finns ju risker med alla operationer och vi var heller inte säkra på vilken typ utav tumör det handlade om, berättar pappa Mats Hylander som för dagen är föräldraledig med Matteus och hans fyra syskon. Mamma Anette är på sitt jobb som kantor. Operationen gick bra och det var skönt att få bort tumören.

Graviditeten fortskred, men en viss oro låg ändå kvar och dallrade i luften. Den ena tvillingen Matteus låg nämligen en bit under tillväxtkurvan medan brodern Arion följde den bra.

– I övrigt såg det bra ut, inget signalerade om att det skulle vara något fel, säger Mats samtidigt som han fångar upp tvååriga Junias, familjens senaste nytillskott.

Så en försommardag i juni föddes bröderna Hylander. Arion pigg och matfrisk medan Matteus var slö, sömning, hade bristande matlust och nedsatta reflexer. Något var inte riktigt som de skulle. Matteus var sugsvag, kunde inte ammas och behövde sondmatas.

Nästan omgående fick familjen Hylander träffa Mary Hägg, verksamhetsansvarig på Tal & Svälj Center, ÖNH, i Hudiksvall, specialiserad inom orofacial medicin, det vill säga allt som har med munnen och dess närliggande funktioner att göra.

Mary konstaterade att Matteus hade nedsatt muskelfunktion i det orofaciala området. Gomtaket var därtill högt och smalt, vilket bidrog till att Matteus inte kunde suga normalt och därmed inte hade rätt förutsättningar till att kunna ammas.

– Situationen kändes överlag tung. Jag pendlade mellan hopp och förtvivlan, mest förtvivlan. Hoppet var inte så stort, men det har heller aldrig lämnat mig, snarare har det på något sätt ökat. Saker och ting kan växa till sig, träning kan ge effekt och jag tror också att det kan ske ett Guds under, säger pappa Mats en smula lågmält medan Matteus själv sitter tyst bredvid och lyssnar.

Det märks att det inte är helt lätt för Mats att blicka tillbaka på den tid som passerat, på den tid som försatte honom och hans fru i en berg och dalbana av känslor. Känslor som glädje och sorg blandat i ett enda stort virrvarr. Glädje, över att ha berikats med två barn, men sorg över att ett av dem kanske inte skulle gå samma framtid tillmötes som sin bror. Därtill hade de storasyster Mindra på tre år att tänka på. Det var inte fel att säga att familjen befann sig i en isolerad bubbla.  

Det tog två månader innan Mats och Anette fick beskedet att Matteus hade Prader-Willis syndrom,

ett syndrom som ingen av dem hade hört talas om. Det fick veta att det orsakas av en kromosomavvikelse som kan medföra en rad olika funktionshinder, såsom utvecklingsstörning, omåttlig aptit, låg produktion av könshormoner samt muskelslapphet.

– Det var jättejobbigt att få beskedet, säger Mats och ser på sonen som sitter nära intill honom. Det märks att de båda har något eget ihop, ett osynligt band. Det syns i blicken, i sättet de ser på och kommunicerar med varandra.

Beskedet om att Matteus hade Parader Willis gjorde att föräldrarna läste allt de kom över om syndromet.

De fortsatte att träffa Mary Hägg på Tal & Svälj Center på Hudiksvalls sjukhus.

– Hon inspirerade oss med all sin kunskap och förklarade att man via munnen kan komma åt och stimulera en rad muskelfunktioner. Istället för att se hindren såg hon möjligheterna. De gav styrka.

Efter några veckors intensiv sugstimulering i syfte att stärka Matteus muskulatur i tunga, svalg och läppar kunde sonden kopplas ur och Matteus började ta flaskan.

– Det kändes riktigt bra. Det är inte många barn med Prader Willis som klarar av det, om jag förstått saken rätt.

Matteus orofaciala utveckling har sedan fortsatt framåt. Efter kontinuerlig kontakt med Tal & Svälj Center samt träning med gomplatta och munhantel, är hans tidigare smala och höga gomtak normalt idag. Överbettet har minskat samt förmågan att kunna stänga munnen har ökat, också talförmågan utvecklas kontinuerligt.

– Matteus pratar på det hela taget bra. Han har ganska nyss lärt sig ”r”. Även tje-ljudet kan vara svårt i vissa lägen. Men vi ska fortsätta träna!

Mats Hylander tror att träningen haft en positiv betydelse för Matteus utveckling, gällande mun och ansikte, kanske även för andra funktioner.

Trots sitt funktionshinder går Matteus en ljus framtid tillmötes. Han uppvisar inte de klassiska symptom som ofta är förknippade med Prader Willis, såsom omåttlig aptit, krokig rygg samt övervikt. En gång per år åker familjen till Stockholm för att träffa läkaren Rickard Nergård som är specialist på barn med Prader Willis syndrom.

- Honom uppskattar vi mycket. Sedan, att Mary Hägg arbetar i vår stad, är för oss ett stort privilegium. Jag skulle annars vara beredd att resa långt för att få träffa henne.

Hennes forskning är imponerande och hon är en enorm inspirationskälla!

Matteus själv verkar ta vårt besök med ro. En cool kille som inte gör så mycket väsen av sig. Under intervjun har han suttit tyst och pejlat in oss, men precis innan vi ska gå spricker han upp i ett leende och säger att han tycker både om skolan och om musik. Kanske en blivande kantor att vänta, liksom pappa Mats och mamma Anette Hylander.

Text och bild: Agneta Wallner

Copyrigt: MYoroface AB®

 

 

Ellen gavs rätt förutsättningar

Lilla Ellen föddes knappt två år efter sin änglasyster Iris. Glädjen över att berikas med ytterligare en dotter så tätt inpå Iris bortgång, blev blandad då Ellen föddes med Downs Syndrom. Frågorna var många, men tack vare en tidig sugstimulering fick hon bästa tänkbara start i livet.

Idag är Ellen nästan tre år. En oblyg, viljestark och glädjespridande tjej.

– Min första reaktion när hon föddes var: Jaha då blev det en Ica-Jerry, säger Jörgen och skrattar med ett stänk av allvar i rösten. Syndromet i sig skrämde inte. Däremot blev det tydligt att hans sorg över Iris inte var bearbetad, så han försattes i en stormande känslobubbla.

Mamma Linn Schibbye blev först chockad.

– Vi gick på flera undersökningar med tanke på Iris och allt såg bra ut, så det var oväntat. 

Linn blev dock snabbt lösningsorienterad och fast besluten att amma Ellen. Paret hade emellertid hört att barn med Downs Syndrom sällan uppmuntras att ammas på grund av försvagad sugreflex, sväljsvårigheter och krånglande mage.

Dessa problem gällde även Ellen, men Linn peppades och paret fick kontakt med Mary Hägg, specialiserad inom orofacial medicin och ansvarig på Tal- & Sväljcenter, ÖNH på Hudiksvalls Sjukhus.

– Utan hennes kunskap hade Ellen aldrig varit där hon är idag. Mary lärde oss en metod för sug - och sväljstimulering samt en ansiktsmassage som underlättade för Ellen att ta bröstet.

Fyra månader senare kopplades nässonden bort och dottern kunde börja helammas.

– Det var en underbar känsla att se när det lyckades, säger Jörgen och tar upp nytillskottet Mirjam 9 månader.

I somras tog Ellen också sina första steg vilket inneburit en ständig passning då upptäckarlusten är stor.

Kontakten med Mary Hägg har fortsatt under hela dotterns uppväxt.

– Vi har precis börjat prova munhanteln IQoro som Mary uppfunnit.

IQoro stimulerar hjärnan och stärker hela muskelkedjan från mun till magsäck och har även ha en gynnsam effekt på talet. Dottern har redan börjat smaka på ord såsom, pappa, mamma, nej och inte i en kombination av teckenspråk. Metoden ska också underlätta för Ellen att kunna börja dricka. Hittills har hon fått i sig flytande med hjälp av förtjockningsmedel.

Det är nämligen olika tungrörelsemönster som är involverad vid amning jämfört med när man dricker vätska ur glas. Med IQoro kan Ellen utveckla ett mer vuxet tungrörelsemönster vilket gör att hon lär sig dricka säkert och effektivt.

– Vi tror mycket på det här. Varje landsting borde ha tillgång till både kunskapen och behandlingsmetoden. Det borde vara allas rättighet, såväl för barn som vuxna, menar Ellens föräldrar.

    

Produkter
    Drift & produktion:  Wikinggruppen